1、枫糖尿症
...槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-...
2、槭糖尿病
评论 中文名：槭糖尿病 英文名：maple syrup urine disease 别 名：枫糖尿症；分支酮酸尿症 概述： 槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分
3、枫糖尿病
枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)：是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病。由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶复合体功能有缺陷，患者...
4、槭糖尿病即枫糖尿症
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排...
intermittent maple syrup urine disease间歇性槭糖尿病
classical maple syrup urine disease典型的槭糖尿病
responsive maple syrup urine disease释义硫胺反应性槭糖尿病
mild maple syrup urine disease轻度槭糖尿病
thiamin-responsive maple syrup urine disease硫胺反应性槭糖尿病
Maple-syrup-urine disease槭糖尿病